Síndrome de Usher

Síndrome de Usher

Es una enfermedad genética, es decir hereditaria Qué causa sordera o hipoacusia desde el nacimiento, además de un deterioro en la visión debido m a una distrofia de retina llamada retinosis pigmentaria.
Existen tres tipos de síndrome de Usher.
Equipo número uno presenten los niños una pérdida de audición o sordera al nacer Qué es muy profunda y tienen problemas graves de equilibrio como consecuencia. Muchos de ellos pueden ser candidatos al implante coclear el cual es un aparato electrónico que puede dar sensación de sonido a las personas con una pérdida grabé de audición.
El tipo 2 los niños nacen con pérdida de audición de moderada a grave pero no pierden su equilibrio. Pueden comunicarse con señas y son candidatos al uso de audífonos para poderse ayudar la retinosis pigmentaria en este caso suele aparecer y diagnostica Arce durante la adolescencia.
En el tipo 3 los niños nacen con una audición normal, la mayoría también presentan un equilibrio entre normal o casi normal, pero suelen tener problemas de equilibrio avanzando su edad con la disminución de la audición.empiezan también a perder la vista con el paso del tiempo y la ceguera nocturna aparece durante la adolescencia. La ceguera legal aparece a una mediana edad.
este síndrome se diagnostica por medio de pruebas de audición, equilibrio y Visión. Es decir hay que consultar tanto a un otorrinolaringólogo como a un retinologo. Se hacen pruebas de audiología, tomografía coherente óptica, electrorretinograma etcétera.
Los genes involucrados para cada tipo de usar son los siguientes.
Tipo 1. MY07A , USH1C ,CDH23, PCHD15, USH1G
TIPO 2.
USH2A, GPR98, DFNB31.
TIPO 3.
CLRN1.

actualmente no hay cura para el síndrome de pero sí ensayos clínicos. estos ensayos clínicos siempre deben de estar aprobados por la fda y también cualquier terapia génica que se vaya a dar en algún futuro lo mismo que cualquier medicamento para la cura. No existe ninguna cura tampoco con células madre.

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